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高齡九十一歲的黃陳奶奶，幾月前開始不吃飯也不理人，身體狀況急轉直下，家屬安排安寧居家照護，並在醫護團隊幫忙下，讓奶奶回到東石老家，三天後在丈夫過世的床上安詳離開。

嘉義基督教醫院家庭醫學科醫師陳鼎達表示，黃陳奶奶多年患有腎臟疾病，但生活一直很正常，沒什麼不舒服，直到今年中開始對旁人愛理不理，整天躺在床上發呆也不吃東西，兒女每天又哄又勸，她也只願意喝幾口牛奶、吃一點點稀飯，九月就醫時已經相當虛弱，但腸胃檢查找不出原因，吃了抗憂鬱藥物也沒改善。

「看奶奶的狀況，應該還不到末期。」陳鼎達說，但因奶奶後來堅決不肯就醫，居家醫療團隊便二度到奶奶家中看診訪視，幾星期過後奶奶有天睡著突然怎麼樣都叫不醒，嚇得家人趕緊送急診。

眼見奶奶身體每況愈下，家屬雖心急卻也無能為力，和醫療團隊討論後決定安排安寧居家照護，拔除點滴，讓奶奶在舒適的環境下善終，家屬隨後也在醫療人員協助下，帶奶奶一圓回東石老家的心願，在與丈夫離世的同一張床上安詳離開。

健保署自民國八十四年起，陸續推動多項居家醫療照護，每年照顧超過十萬人，今年也推出居家醫療照護整合計畫，強調整合「居家醫療」、「重度居家醫療」及「安寧療護」，銜接長照二?○計畫。

截至今年十月底，全台共有九十七個社區化居家醫療整合照護團隊，照護五三二七名行動不便患者，其中八十七%為六十五歲以上長者，讓長者可以在家安老。

（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病雲林縣水林鄉語音聊天，被誤診的機率非常高。

更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229

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